南京强直性脊柱炎医院统计发现90%强直性脊柱炎患者是有遗传因素的。所以强直性脊柱炎是一种与遗传有密切关系的疾病。研究表明强直性脊柱炎与HLA-B27的关系及为密切，强直性脊柱炎的发病与HLA-B27有直接关系，即强直性脊柱炎与人类白细胞抗原相关性最强。
HLA基因定位于第六号染色体短臂，共有224个基因座，128个基因有产物表达。根据其基因编码的分布与功能可分为三个基因区，即Ⅰ类基因区、Ⅱ类基因区、Ⅲ类基因区。Ⅰ类基因区根据编码产物分布、功能及多态性的不同又分为经典Ⅰ类基因、非Ⅰ类基因和HIC基因等亚区。经典Ⅰ类基因又称HLAIa。最早发现的三个功能基因是HLA-A、HLA-B、HLA-C。HLA-B位点有301个，B27为其中之一。Ⅰ类主要组织相容复合体在内质网内装配，是以α2区折叠成一沟槽结构，供多肽结合。通过这种方式不同的多肽就与不同的Ⅰ类相结合，结合的多肽可为机体的正常成分，也可是来自细胞内感染因子或肿瘤。被结合的多肽和Ⅰ类一同暴露在细胞表面，在病态时称抗原蛋白。其主要功能是参与抗原递呈及免疫细胞与体细胞的之间相互识别，是调控免疫反应的关键环节。
现已证明HLA-B27阳性者比HLA-B27阴性者发生强直性脊柱炎的机会要大得多 。强直性脊柱炎HLA-B27阳性率达90%以上，正常人仅为6—8%，HLA-B27阳性个体约20%在某种环境因子的影响后发生强直性脊柱炎或Reiter氏病。
HLA-B27阳性个体的子代有50%的机会携带相同的抗原，如果接触某种特殊的致关节炎因子，发生强直性脊柱炎或Reiter氏病的总几率为10%，但随机选择的几率仅为2—10%.但是HLA-B27与血清阴性脊柱关节炎并非绝对相关，在大多数HLA-B27阳性的人，并无临床表现，且有10%的强直性脊柱炎患者，HLA—B27是阴性，这也提示发病还有其它因素参与，如肠道的细菌感染。家系研究发现，HLA-B27阳性强直性脊柱炎的HLA-B27阳性亲属发病危险可高达25—50%。其他主要组织相容性复合体(ＭＨＣ)基因，可能也参与了强直性脊柱炎的发病,如：ＨＬＡ--Ｂ60使强直性脊柱炎的患病风险增加3倍(无论Ｂ27状态如何)。
我国近年来按照国际标准，所做的流行病学调查表明，强直性脊柱炎的患病率在0.3%左右，估计患病人数约400万。普通人群Ｂ27阳性率约为6%～8%(微量淋巴细胞毒法),强直性脊柱炎患者的阳性率在90%以上。多数研究表明,强直性脊柱炎患者男性数倍于女性，发病年龄多在15～30岁，30岁以后及8岁以前发病者少见。
HLA-B27阳性者中80%并不发生强直性脊柱炎，而强直性脊柱炎患者中有10%为HLA-B27阴性。故HLA-B27阳性不一定发生强直性脊柱炎，HLA-B27阴性也不一定不发生强直性脊柱炎，更不能认为HLA-B27阳性就是强直性脊柱炎。具体情况患者还需要去南京强直性脊柱炎医院确诊。
